Akademie für neurowissenschaftliches Bildungsmanagement – AFNB
Quellnachweis: AFNB NeuroNews vom 31.10.2022
Genmutationen entdeckt, die Sprachstörungen, ADHS und Muskelschwäche auslösen
Wissenschaftler*innen der Universitäten Köln und Turin zeigen,
dass Defekte des Proteins CAPRIN1 die Ursache für verschiedene
neurologische Beeinträchtigungen sind.
Zwei Studien zeigen, dass bestimmte Störungen des CAPRIN1-Gens erhebliche Folgen für Menschen haben. Zum einen zeigt das Forschungsteam, dass eine unzureichende Produktion des Protein CAPRIN1 im Gehirn zu Einschränkungen führen kann – darunter Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) und Sprachstörungen. Weiterhin identifizierten die Wissenschaftler*innen eine spezifische Mutation im CAPRIN1 Gen (CAPRIN1P512L), die zu einer abnormalen Ansammlung von Eiweißen führt, was einen unsicheren Gang und Muskelschwäche auslöst.
Quelle: Universität zu Köln
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